中信湘雅在《自然-医学》杂志发表成果，为生殖障碍诊疗提供重要依据

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2025-10-21 17:36:00

2025年10月16日，中信医疗旗下中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈院长和郑伟副研究员团队在全球顶尖医学期刊《自然-医学》（Nature Medicine)（影响因子50.0）上发表重要研究成果。该研究系统揭示了导致女性反复“试管”（IVF）失败的卵子与早期胚胎质量问题的遗传根源，并为其建立了一套清晰的分类与基因诊断体系。

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全球范围内，不少育龄夫妇正面临不孕症的困扰，特别是反复助孕失败方面，由于病因复杂、分类不清，临床上难以明确诊断，也缺乏有针对性的指导方案。针对这一难题，本项目实现了以下几项关键突破：

1.建立清晰分类体系：首次将导致试管失败的原因归纳为6种主要类型，为复杂问题绘制出一张清晰的“病因地图”；

2.绘制基因图谱：为这6种类型分别找到了对应的基因层面原因，相当于为每一类情况制作了“基因身份证”；

3.明确诊断率：基于该体系，总体诊断率提升至11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”这两类型，诊断率超过了39.4%；

4.发现新型诊断标志物：研究新发现11个具有诊断潜力的新分子及多个关键信号通路，为未来开发更精准的检测方法奠定了基础。

中信湘雅医院长期致力于破解反复助孕失败的遗传病因，已累计合作发现包括BTG4、MOS、GMNN在内的20余个新致病基因，系统揭示了从受精缺陷、卵裂失败到早期胚胎发育停滞等一系列发育障碍的根源。本次发表于《自然-医学》的成果，是林戈院长团队在该领域的又一重大突破，标志着中信湘雅向实现“精准生殖医学”的目标又迈出了关键一步，未来将为更多家庭的生育梦想保驾护航。